Кога се прават испитувања за генетски промени?
Честопати кога станува збор за пациенти кои имаат неуспешни бремености и кај кои се направени ин витро постапки или имаат спонтани абортуси, треба да се види причината која што довела до ваквата ситуација.
Обично кај пациентите бараме да направат кариотип, со цел да се види дали има некакви генетски промени во составот и во бројот на нивните хромозоми. Исто така, имаме пациенти кај кои што веќе е детектирано некое моногенетско заболување, значи тоа е заболување кое што е предизвикано од еден ген и кое што има шанса да се пренесе на потомството. Кај ваквите пациенти, препорачуваме генетско советување, со цел да се види колкави се шансите таквите генетски мутации да бидат пренесени во потомството. Исто и кај пациенти кои што имаат нормален кариотип, значи имаат нормален број и структура на хромозоми, а едноставно се случуваат вакви спонтани абортуси или се јавува неможност да се оствари бременоста и покрај тоа што добиваме здрави и квалитетни ембриони во текот на ин витро постапката, се препорачува правење на преимплантациона генетска анализа, со цел да се види дали има некој генетски проблем во ембриончињата кои се создаваат во текот на самата таа постапка.
Како се изведува анализата?
Самата анализа се изведува со биопсирање на клетки од добиените ембриони и тоа или на третиот или на петтиот ден, во зависност од анализата која што ќе се приготвува и од лабораторијата која што ќе ги изведува ваквите анализи. Веднаш после биопсирање на клетките од ембриончињата кои што ќе претставуваат нивни генетски репрезенти, истите се замрзнуваат односно се криопрезервираат во тој циклус. Значи во тој циклус нема да се направи ембрио трансферот, сè додека не се добијат резултатите од генетската лабораторија. Тој период на чекање може да биде околу две недели и затоа е потребно да се замрзнат поединечно, со строго обележани епруветки за да знаеме кога ќе се добијат резултатите за да знаеме кој ембрион каква генетска структура има.
Кога ќе се добијат добри резултати од ембрионите, се одмрзнуваат само тие ембриони кои што ја имаат нормалната генетска композиција и истите тие се трансферираат кај жената во некој од нејзините наредни циклуси.
