М-р Матилда Танеска Стојаноска: Одговори на најчесто поставуваните прашања за новиот неинвазивен пренатален тест VERAgene

Разговор со м-р Матилда Танеска Стојаноска – молекуларен биолог ембриолог, шеф на молекуларната лабораторија во Авицена Лабораторија

Авицена Лабораторија неодамна го воведе најсеопфатниот неинвазивен пренатален тест (NIPT) од најновата генерација – VERAgene. Овој тест е единствениот неинвазивен тест што истовремено врши скрининг на повеќе од сто генетски состојби кај плодот во текот на бременоста. Иако пренаталните тестови ни се добро познати, VERAgene е целосно нов на нашиот пазар и претставува уникатно и иновативно решение за идните родители.

За таа цел, разговараме со м-р Матилда Танеска Стојаноска, молекуларен биолог ембриолог, шеф на молекуларниот оддел во Авицена Лабораторија, која ќе ни даде одговор на најчесто поставуваните прашања во врска со новиот NIPT-тест VERAgene.

Што претставува NIPT – неинвазивен пренатален тест?

NIPT е кратенка за неинвазивен пренатален тест (Non-invasive Prenatal Testing). Ова е тест што може да се прави кај бремени жени во текот на или по 10-тата гестациска недела од бременоста. NIPT-тестовите вршат анализа на феталната cfDNA, која преминува преку плацентата и циркулира во крвта на мајката. Со анализа на ДНК од фетусот може да се идентификуваат одредени генетски состојби. NIPT-тестот има големо значење за секоја трудница, бидејќи овозможува прецизен и безбеден начин за тестирање на плодот за генетски нарушувања уште пред раѓањето. Пред воведувањето на овој револуционерен тест, опциите за тестирање беа или биохемискиот скрининг во комбинација со ултразвук или инвазивната пренатална дијагностика (на пр. амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS)).

Што се генетски состојби?

Генетски состојби се генетски нарушувања предизвикани од несакани промени во геномот што се случуваат за време на зачнувањето. Со тестот се откриваат три типа генетски состојби:

• Aнеуплоидии се генетски состојби што се јавуваат кога хромозомот има дополнителна копија (трисомија) или кога му недостасува копија (моносомија).
• Mикроделеции се генетски состојби предизвикани од бришење на дел од хромозомот.
• Моногенетски болести се генетски состојби при кои настануваат патолошки промени во еден ген.

Што претставува VERAgenе?

VERAgene моментално е единствениот сеопфатен неинвазивен пренатален тест на нашиот пазар што врши истовремен скрининг на aнеуплоидии, микроделеции и 100 моногенетски болести. VERAgene, пред сè, е целосно безбеден и за мајката и за фетусот. Со исклучително мал примерок од венската крв на мајката и со букален брис од биолошкиот татко може точно да се процени здравствената состојба на плодот во најраната фаза од бременоста. Може да го направи секоја трудница почнувајќи од 10-тата гестациска недела од бременоста, има висока точност од 99 % и претставува единствен тест од ваков тип на нашиот пазар што вклучува примерок од двајцата родители.

Кои нарушувања се детектираат со VERAgene?

Со VERAgene се врши тестирање за:

• Трисомии: Даунов синдром, Едвардсов синдром, Патау синдром;
• Анеуплоидии на полови хромозоми: Тарнеров синдром, троен Х-синдром, Клинефелтеров синдром, Јакобсов синдром, XXYY синдром;
• Микроделеции: DiGeorge синдром, 1p36 deletion синдром, Smith-Magenis синдром и Wolf-Hirschhorn синдром; 100 автозомно рецесивни и X-поврзани заболувања: бета-таласемија, цистична фиброза, Tay-Sachs-ова болест, Canavan-ова болест, српеста анемија, фенилкетонурија, Alport синдром и многу други.

Со скринингот за анеуплоидии, микроделеции и 2 000 мутации за 100 моногенетски болести, VERAgene обезбедува сеопфатна слика за бременоста со помош на само еден тест.

Кумулативниот ризик фетусот да биде засегнат од една од генетските состојби што се испитуваат со VERAgene e 1 : 50 кај умерено до високоризични бремености. Овој ризик може да биде поголем кај некои етнички популации каде што се позастапени некои од генетските состојби.

Што претставуваат Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром?

Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патау синдром се генетски нарушувања предизвикани од хромозомски трисомии. Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителна копија на хромозомот 21, додека, пак, Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се предизвикани од дополнителна копија на хромозомот 18, односно 13.

Дауновиот синдром се карактеризира со интелектуална попреченост и вродени абнормалности и се јавува приближно кај 1 од 700 бремености, но почест е кај бремени жени што се над 35-годишна возраст. Едвардсовиот синдром и Патау синдромот се поретки и се јавуваат кај 1 од 3 000, односно 1 од 10 000 бремености. Овие синдроми се карактеризираат со тешки вродени абнормалности и ретка стапка на преживување по првата година од животот.

Што претставуваат анеуплодиите на половите хромозоми (Тарнеров синдром, троен Х-синдром, Клинефелтеров синдром, Јакобсов синдром и XXYY синдром)?

Овие генетски нарушувања се јавуваат кога хромозомот има дополнителна копија или кога му недостасува копија. Ваквите генетски состојби најчесто се манифестираат со нарушена способност за репродукција, благи до тешки тешкотии при учењето и проблеми во однесувањето.

Што претставуваат микроделециите?

Овие генетски нарушувања настануваат со бришење на дел од хромозомот. Се манифестираат со вродени аномалии и интелектуална попреченост. Најзастапена микроделеција е DiGeorge синдромот што се јавува кај една од илјада бремености.

Што претставуваат моногенетските болести?

Моногенетските болести се генетски состојби што се предизвикани од мутација во еден ген. Моногенетските болести што ги детектира VERAgene се поврзани со умерен до тежок фенотип и со значително влијание врз квалитетот на животот. Овие генетски болести манифестираат симптоми, како што се вродени аномалии, доцнење во развојот, губење на слухот, слепило, метаболни нарушувања итн.

Зошто идните родители треба да го направат тестот VERAgene?

За разлика од останатите неинвазивни пренатални тестови, сега со VERAgene, и тоа само со еден тест, може да се направи комплетен скрининг на здравјето на фетусот уште во многу раната фаза од бременоста. VERAgene има супериорни карактеристики во однос на останатите пренатални тестови, бидејќи е единствениот тест на нашиот пазар што вклучува примерок од двајцата родители и единствен тест што нуди истовремен скрининг за анеуплоидии, микроделеции и 2 000 мутации на 100 моногенетски болести. Истовремено, за разлика од останатите пренатални тестови, VERAgene нема ограничување во однос на возраста кај идните родители.