Имане Келиф триумфираше на Летните олимписки игри во Париз. Контроверзната боксерка со алжирско потекло убедливо победи и во финалната борба, но нејзиното олимписко поглавје беше засенето со скандалозни препирки, обвинувања и коментари. Победничката во категоријата до 66 килограми застана во центарот на вниманието поради родовиот идентитет.
А што всушност го дефинира полот кај една индивидуа? Дали полот се одредува од хромозомите Х и Y, oд нивото на хормоните естроген и тестостерон, или пак, од присуството на женски или машки полови органи? Што се подразбира под поимот „нарушувања на половиот развој“?
Дознајте подетално од интервјуто со ендокринологот д-р Марија Илијовска од „Newborn Clinic“:
Познат ли е здравствениот статус на Келиф? Дали станува збор за нарушување во половиот развој?
Д-р Илијовска: Со оглед на тоа што нема официјални информации за деталната медицинска историја, не може со сигурност да се тврди за кое конкретно здравствено нарушување станува збор, но од јавно достапните податоци, се знае дека Имане Келиф има одредено нарушување во половиот развој. Дел од информациите во јавноста укажуваат дека Имане има кариотип 46ху, односно кариотип типичен за мажи, како и повисоко ниво на тестостерон. Но, од друга страна, има женски полови органи кои биле присутни од моментот на раѓање.
Постојат повеќе состојби кои може да доведат до оваа констелација на клинички карактеристики, но би издвоила дел од нив:
- Свајеров синдром се манифестира со јасна гонадална дисгенезија, односно нарушување во развојот на половите жлезди (тестиси и јајници). При оваа состојба, лицето има типичен женски фенотип (женски гениталии и во одредена мера секундарни полови женски карактеристики), но поседува ХY хромозоми (машки кариотип) и нефункционални гонади, односно репродуктивни ендокрини органи, што често може да доведе до одложен пубертет и инфертилитет.
- Синдром на комплетна андрогена несензитивност, кога лицата поседуваат ХY хромозоми, но имаат типично женски карактеристики, женски надворешни гениталии, поради отпорност односно резистентност кон ефектот на андрогени (машките хормони - тестостерон и дехидротестостеронот). Всушност, овој синдром има широк спектар на клинички манифестации во зависност од тоа дали резистентноста на андрогени е комплетна, кога лицата имаат комплетен женски фенотип или парцијална, кога пациентите имаат двојни генитални органи. И кај двата случаи, нивото на тестостерон при лабораториски испитувања може да биде низок, нормален или покачен. Најголем дел од пациентите имаат женска психосексуална ориентација, имаат гради, но немаат матка, па во тек на адолесценција, не добиваат менстурални циклуси.
- Мешана гонадална дисгенезија (варијабилни женски и атипични машки карактеристики со дисгенетски тестиси) и прав хермафродитизам (присуство и на тестиси и на јајници) исто така диференцијално дијагностички може да се земат во предвид.
- КАХ (конгенитална адренална хиперплазија) е метаболно нарушување кое се карактеризира со дефект во синтезата на кортизол што резултира со хиперплазија на надбубрежните жлезди и зголемена, абнормална висока продукција на одредени стероидни хормони. Може да бидат афектирани лица со машки и со женски кариотип, и да имаат нарушување во сексуалниот развој со можна појава на амбивалентни гениталии. Според тоа, при одреден ензимски дефицит, кај дел од случаите со КАХ, генотипскиот пол може да биде машки (машки кариотип 46 ХY), додека фенотипски да се присутни женски карактеристики.
- Недостаток на одредени ензими кои се клучни во синтезата на машките хормони, како ензимот алфа 5 редуктаза, исто така може да дадe слични клинички карактеристики.
Конкретно во случајот на Имане Келиф, моментално не може да се каже за која здравствена состојба станува збор, бидејќи неопходни се дополнителни информации за нејзината медицинска историја. Сепак, јасно е дека не станува збор за трансродово лице како што се шпекулира во јавноста, тука за лице кое има одредено нарушување во половиот развој.
Што е разликата помеѓу лицата со нарушувања во половиот развој и трансродовите лица?
Д-р Илијовска: Tрансродовите лица имаат родов идентитет кој се разликува од родот определен при раѓањето. Тука во преден план доаѓа нивната индивидуална, субјективна перцепција за нивниот пол и сексуална ориентација.
Од друга страна се лицата со нарушувања на половиот развој, во било која фаза (хромозонска, фенотипска, гонадална). Тие се раѓаат со одредени машки и женски карактеристики. Овие лица често се класифицирани и како интерсекс индивидуи.
Дали постои можност лице со женски полови органи и ХY хромозоми да има менструални циклуси и да забремени?
Д-р Илијовска: Дел од пациентите кои се соочуваат со овој тип нарушувања, немаат матка што значи не можат да ја изнесат бременоста, односно не можат да забременат. Што се однесува до другиот дел од пациентите, имаат матка, но нивните полови жлезди не продуцираат јајце клетки, па единствена опција кај нив е обид за постигнување на бременост со донирани ооцити.
Што се однесува до менструалните циклуси, овие пациенти не би можеле да имаат спонтани менструални циклуси, па е неопходно да се ординира хормонска терапија.
Всушност, како се дефинира полот?
Д-р Илијовска: Одговорот на ова навидум едноставно прашање е комплексен и потребно е да се евалуира од повеќе аспекти. Иницијално, половиот развој почнува уште во тек на бременоста, во утробата на мајката, но продолжува во раната адолесценција со достигнување на сексуална зрелост и на репродуктивна способност. Раните фази на половиот развој може да се поделат на три главни дела – хромозомски пол, гонаден пол и фенотипски пол.
Хромозомски пол го опишува комплементирањето на Х и/или Y хромозомите и тоа се формира во тек на оплодувањето. Хромозомите содржат генетски инстукции за правилен развој на организмот и за нормално одвивање на клеточните функции. Нормално, луѓето имаат 46 хромозоми во секоја клетка. Два од 46-те хромозоми се познати како Х и Y, односно секс хромозоми, бидејќи детерминираат дали одредено лице ќе развие женски или машки репродуктивни структури. Жените типично имаат два ХХ хромозоми (кариотип 46 ХХ), додека мажите имаат еден Х и еден Y хромозом (кариотип 46 ХY). Присуството на Y хромозомот го гарантира развојот на тестисите дури и при присуство на повеќе Х хромозоми (состојба познатакако Клинефелтер синдром). Од друга страна, загубата на еден Х хромозом може да биде компатибилно со живот (45, ХО Тарнер синдром), додека фетусите без Х хромозом не се способни за преживување (45 Y).
Гонадниот пол се однесува на гонадното ткиво – односно формирање на тестиси кај мажите и формирање на јајници кај жените. На почетокот од феталниот развој, гонадната жлезда е бипотенцијална. Тоа значи дека од иста гонадна жлезда се развиваат тестиси односно јајници, а правецот во кој ќе се диференцира зависи од тоа кои гени се нагласени (Х за јајници или Y за тестиси). Овие промени се случуваат после 40 дена од гестацијата. При одредени генетски мутации, може да дојде до нарушување во развојот на гонадите и во одредени случаи да се манифестира со појава на двојни гонади – и машки и женски.
Фенотипскиот пол се однесува на структурите на надворешните и внатрешните гениталии и второстепените сексуални карактеристики, односно видливите карактеристики на телото кои се асоцираат со полот.
- Машкиот фенотип, во кој се вклучуваат машките гениталии и секундарните машки полови карaктеристики (формирање на Адамово јаболко, распоред на влакнетоста на телото и лицето типично за мажи – брада и мустаќи, длабок глас, широки рамена и торзо, поголема мускулна маса, висок раст, формирање на поцврста и потешка коскена маса), е под силно влијание на тестостеронот и дихидротестостеронот како и антимилеровиот хормон.
- Од друга страна, женскиот фенотип кој вклучува женски надворешни и внатрешни гениталии, како и секундарни женски полови карактеристики (раст на градите, понизок раст компарирано со мажите, женски распоред на влакнетост на телото, поширока карлица, тенок пискав глас итн.), е под силно дејство на естрогените.
Ендокринологот д-р Марија Илијовска од „Newborn Clinic“
Што се подразбира под поимот „нарушувања на половиот развој“?
Д-р Илијовска: Нарушувањата во половиот развој е термин кој вклучува повеќе од 40 различни здравствени ентитети, кои имаат широка палета на клинички манифестации. Инциденцата е од 0.05 до 1 процент на ниво на светската популација. Нарушувањето во развојот може да биде во било која фаза од претходно споменатите (хромозомска, феностипска или гонадална) и од тоа ќе зависи каква ќе биде клиничката слика.
Кога се дијагностицираат нарушувањата на половиот развој?
Д-р Илијовска: Најчесто оваа состојба на нарушување во половиот развој се дијагностицира веднаш после раѓањето или во текот на пубертетот. Но, постојат случаи кои се откриваат подоцна, во период кога лицето сака да се оствари како родител, но се соочува со инфертилитет.
Аналогно на ова, од клиничката пракса, би ја издвоила една пациентка, на возраст во доцните дваесетти години, која поради примарен инфертилитет се јави на консултација. Реализирани беа низа на иследувања. И покрај тоа што имаше женски фенотип со женски надворешни гениталии и секундарни женски карактеристики, кај пациентката беа откриени дисгенетски тестиси локализирани на истото место каде се очекува да бидат присутни јајници. Исто така, беше верификувано отсуство на матка што значи дека пациентката за жал нема можност да забремени.
Ова е само еден пример од клиничката пракса коj укажува колку се комплексни овие нарушувања во половиот развој и каков сериозен импакт може да имаат врз секојдневниот живот.
Финално, според вас, дали здравствената состојба на Имане Келиф ѝ помогна во освојувањето на златниот медал?
Д-р Илијовска: Според дел од информациите кои циркулираат во јавноста, Имане Келиф има машки генотип (кариотип 46 ХY типичен за мажи). Но, Имане е родена со женски гениталии, има женски секундарни карактеристики и се идентификува како жена целиот нејзин живот.
Од медицински аспект, физиолошки, постојат хормонски разлики помеѓу машкиот и женскиот пол. Токму тие специфични вредности на одредени хормони се едни од водечките причини за физиолошките разлики помеѓу машкиот и женскиот пол. Физиолошки, нормалното ниво на тестостерон кај жените се очекува да биде значително пониско од нормалното ниво на тестостерон кај мажите. Во тек на пубертетот, континуирано покачените вредности на тестостерон предизвикуваат сигнификантни и иреверзибилни разлики во развојот на мускулната маса и коскената структура. Од друга страна, анаболните стероиди се аналози на тестостерон и тоа исто така е нешто кое треба да се земе предвид.
Покрај големиот број на дилеми, едно од клучните прашања во конкретниот случај на Имане Келиф е дали имала покачено ниво на тестостерон во пубертетот? Доколку одговорот е потврден, тоа секако потенцијално може да влијае врз нејзиниот развој во тек на пубертетот, особено на мускулната и коскената маса, и со тоа потенцијално да се овозможи физичка предност на Имане компарирано со нејзините ривалки. До кој степен оваа состојба би имала влијание и дали би требало да се дозволи да се натпреварува во женска категорија е навистина голема дилема, и за медицинската фела, но верувам и за спортската фела. Со оглед на тоа што не се обелоденети детали за нејзината медицинска историја и за нивото на тестостерон во тек на сите овие години, особено во тек на пубертетот, не може со сигурност да се тврди какви физички иреверзибилни промени се настанати во тек на адолесцентниот период.
Генерално, заедничкиот став на колегите со кои сум дискутирала на оваа тема е дека потенцијално високото ниво на тестостерон несомнено овозможува физичка супериорност компарирано со останатите жени спортисти. Но, факт е дека не ја знаеме комплетната медицинска историја на Имане, не знаеме која е нејзината конкретна здравствена состојба, не знаеме колкаво било нивото на тестостерон низ годините и какво влијание имало тоа врз нејзиниот развој.
Она што е сигурно е дека неопходни се дополнителни медицински истражувања со цел прецизно и непристрасно да се донесе правилна и фер одлука за учеството на интерсекс лицата во спортски натпревари. Тоа е комплексна тема, сензитивна за дискусија, но е неминовно да се разговара и дебатира, со цел да се минимизира шансата за дискриминација и да се овозможи максимална интеграција на интерсекс индивидуите во општеството.
Д-р Марија Илијовска
специјалист по ендокринологија
„Њуборн Клиника“
